2011 Asian Institute in Statistical Genetics and Genomics

오늘부터 한국 유전체 학회에서 진행하고 있는 워크샵을 다녀왔다. 내가 들은 건 임상 유전학. 결론부터 말하면 만족스러운 강의였다. 


발표자는 성균관의대 기창석 박사님, 서울의대 성문우 박사님.


기창석 박사님의 강의는 멘델의 유전법칙에서 부터 가계도를 그리고 보는 방법, genetic disease의 타입과 어떻게 질환이 나타났을때 genetics disease인지 판단하는지 genetics disease의 detection 하는 실험적인 방법과 genetics disease의 진단과 관련 유전자의 탐색의 실례까지. 


서울의대 성문우 박사님의 경우 임상유전학에서의 사용되는 기본 용어와 각종 실험 방법, 관련 데이터 베이스, risk estimation, risk model 과 genetic counseling 에 대한 이야기까지.


그럼 과연 무엇이 만족스러웠느냐? 
만족을 했다는 것은 기대가 충족되었다는 것이니까.. 내가 어떤 생각으로 NGS 분석 기법에 대한 강의가 아닌 임상 유전학을 선택했는가에 만족의 기준이 있다. 
난 bioinformatician(물론 아직까지 자랑스럽게 이야기 할 정도는 아니지만) 이라는 직업으로 생물학적 데이터를 다루기는 하나 실제 그 데이터가 사용되는 최전선의 일보다는 데이터 프로세싱, 관련 툴 셋업, 툴의 이용, 툴이 돌아가는 알고리즘에 초점이 맞춰서 분석 과정을 선택하고 진행하고 있다.  생물학적으로 이야기 해서는 SNP calling, DEG, DMR 찾기 정도라고 할까. 그럼 이 프로세싱 결과, 내가 찾은 SNP, DEG는 실질적으로 어떻게 쓰일까? 그리고 내가 실제 환자들을 접하고 genetic disease라고 판단했을 때 어떤식으로 실험을 계획할 수 있을까? 란 의문이 많이 들었다. 그 의문의 이유는 결국 최종의 의미를 갖는 일은(물론 모든 일이 의미가 있긴하다) 실질적인 데이터의 적용 단계라는 생각에서였다. 다시 말하면 세부사항이 아닌 좀 더 큰 그림으로 하나의 완성된 결과물을 보고 싶었다.
이번 강의가 바로 그런 생각을 충분히 만족시킬만한 내용들로 꾸며져 있었다. 특히나 기창석 박사님께서 마지막에 들은 실례들은 그러한 결과물들을 느끼기에 충분한 내용들이 였으며, 성문우 박사님의 마지막 risk estimation 부분은 응용사례분만 아니라 좀더 원론적인(내가 말하는 원론이란 실제 판단에 대한 근거에 대한 설명이랄까) 내용을 커버함으로써 만족도를 높였다.


근데 들으면서 계속 꺼림칙 생각이 떠나지 않았는데..  


무슨 생각이 들었냐?
아무리 sequencing이 싸져서 bioinformatics가 붐을 이룬다 해도 결국 대학 병원 연구소의 테크니션 정도의 취급 밖에 되지 않을 수도 있겠구나 라는 생각이 들었다. 결국 환자를 대할 수 있는 것은 의사이고.. bioinformatics는 어쩌면 그저 pcr 정도의 일이 될 수 있겠구나라는 생각. 


그래서 어쩌란 거냐?
두가지다. 

1. 지금과 같은 비슷한 일을 한다고 가정한다면.. 의사랑 동등한 위치가 되는 거다. 이런 표현하는 걸 상당히 싫어하지만.. 학위나 스펙으로다가 나도 책임을 질 수 있는 위치가 되는 거다.
2. 다른 하나는 google 같은 회사를 세우거나 그런 곳에서 일하는 것. 뭔 말인고 하니 google이 쌓여가는 웹 문서를 기반으로 성공한 기업처럼, 쌓여가는 유전체(일단은 내가 있는 업계때문에 생물학적 데이터를 유전체에만 국한한다)를 활용하여 비지니스를 만들 수 있는 회사에서 일하는 것을 말하는 것이다. 유전체가 단순 의료쪽에만 적용 될 것은 결코 아닐 것이라 생각한다. 여러가지 응용 사업이 생길 수 있고 특히나 오늘 강의를 들으면서 문뜩 생각한 것이 결혼 정보업체에서 회원들의 유전체 정보를 바탕으로 짝이 될 수 있는 candidate를 뽑는 것으로 한 예가 될 수 있겠다(기준은 단순하게만 생각한다면 결혼시 자식이 유전적 질환이 적게 걸릴 확률) .

결론은 뭐 싱겁지만.. 강의 맘에 들엇다.


아 그리고 한가지..
왜 굳이 genetic test를 통해서 disease를 규명해야 하는 것인가?
이거에 대한 박사님의 대답이 참으로 인상 깊었는데.. 내가 강의를 듣기 전에 갖고 있던 생각은 막연했다.  설령 치료가 안되는 유전 질환이라도 원인을 알고 있는 것이랑 모르고 있는 것이랑은 potential이 다르다. 이것이 고작 내가 할 수 있는 대답이였다. 박사님은 뭐라했냐? 
2가지를 이야기 했다. 하나는 의외로 한 종류 일 것이라고 생각한 유전 질환이 알고 보면 여러 subtype이 있을 수 있다. 그래서 유전적으로 정확한 원인 유전자를 규명하는 것은 매우 중요한 일이다. 다른 하나는 환자뿐만 아니라 환자가 속한 가족의 삶의 질이 달려있다. 환자의 유전질환이 autosomal dominant 냐 autosomal recessive냐를 확인함으로써 다른 가족들의 disease 발병의 확률 정도를 알 수 있고 그들의 불확신에서 오는 불안을 해소할 수 있다. 
명쾌하다.