하려는 걸 단순화 해보자.
exome capture kit들을 (SeqCap EZ Human Exome Library v2.0, SureSelect , TruSeq Exome Enrichment Kit )의 genome coverage를 비교하자. exome capture kit이니까 특히 exon 부분의 coverage를 유념해서 본다. 그럼 exome region의 definition은 뭘로 할거냐. 여러가지가 있겠지만 refseq과 ccds로 한다.
<결과>
%이 표에서 단순 coverage는 probe design position 과 exon의 position 만 단순하게 비교. 그렇기 때문에 한 probe가 genome 상의 한 위치에서 디자인 됐지만 똑같은 시퀀스가 genome 상의 다른 위치에 존재할 때 원리적으로는 다른 곳도 커버하는 것이지만 그것까지 카운트 하지 않음.
<출처 >
1.SeqCap EZ Human Exome Library v2.0 : Roche 홈피에 오픈
2.SureSelect : 이는 agilent errary인가에 오픈되어 있는걸로 알고 있는데 아직 확실치 않다.
3.TruSeq Exome Enrichment Kit : 이는 web에 오픈되지 않음.
4.exome region : UCSC의 table에서 가져옴.
< 이번 작업을 하면서 알게 된것 혹의 주의 할점 >
1.bed 파일과 UCSC의 데이터의 모든 좌표의 start position은 0-based고 end position은 아니다.
2.refseq과 ccds의 특정 gene들에 대한 record가 여러번 나오는데, 다시 말하면 동일 유전자가 genome 상의 서로 다른 위치에 존재 할수 있기 때문에 같은 gene accession id 를 갖는 record가 있을 수 있다(ccds의 경우 23개, refseq의 경우 2991개).
그런데 하나 이상한건.. refseq. 동일한 gene acc가 여러개의 record가 나온다는 걸 난 동일 유전자가 서로다른 genome상에 위치 하기에 그렇다고 해석했는데.. 그렇다면 동일한 gene acc를 갖는 record들은 최소한 exon 의 갯수와 그 genome size가 동일해야 하는데 refseq의 경우 다수 record를 갖는 gene acc가 2991인데 그중에 613개의 gene acc의 record는 그것이 다르다는 것(ccds의 경우 23개 모두 record가 동일). 이게 어찌된 일인지.. 누가 알려주세요..
