gene fusion tools (DeFuse)

RNA-Seq 분석의 일환으로 요즘 특히나 gene fusion을 많이 찾기 때문에 이를 또 넘어갈 수 없기에 일단을 프로그램을 돌려본다는 생각으로 셋팅한다. 

구글에 검색하면 바로 나오는 것이 여기. gene fusion을 찾는 각종 툴을 모아놓은 것.

여기서 난 아무래도 가장 최신에 논문이 나온 DeFuse를 이용하려 한다.

일단은 논문도 안보고 실행에 초점을 맞춰서 manual을 정리해 본다.


<Prerequisite Setting>
DeFuse를 사용하기 위해서 선행적으로 셋팅되어 있어야 하는 것이 bowtie, blat, faToTwoBit, R의 kernlab library.  그리고 각종 데이터를 받고 나서 DeFuse의 scripts 폴더 안에 config.txt 파일의 내용을 변경해줘야 한다(프로그램과 데이터의 path를 지정). 이 config.txt 파일내의 모든 경로는 fully 절대 경로여야 한다(뭐 꼭 그런건 아닌데 여튼 이게 편하다). 그리고 bin을 경로를 적을시에는 실행 파일까지 적어야 한다(/usr/local/bin/R 이런식으로). 그리고 절대 라인 끝에 space가 들어가면 안된다(아.. 이게 완전 피곤한 건데.. 왜 에러가 나는지 몰랐는데 얘네가 짜놓은 script가 config.txt를 파싱해서 정보를 취하는데 line 마다 strip을 하지 않고 그냥 바로 load 하기에 에러가 난다).


그런 담에 create_reference_dataset.pl 을 실행시키는데(아마도 bowtie 를 이용하는데 genome index 파일을 만들고 뭐 이런 저런 일을 하는 script인 갑다)  에러가 났을시에 config.txt 에 명시되어 있는 dataset_directory 폴더에 생성된 파일들을 확인해본다. 여차하면 reference.fa.index도 다시 지워야 한다 (무슨 무슨 파일이 생성되는지 잘 확인 요망. 에러시 trackback 하면서 고쳐나가야 해서).