현재 진행되고 있는 유전자 검사 관련 소송이 있어 어떠한 내용이가를 소개해 본다. 아래 글은 위 링크의 번역이다.
이 사건을 보면서 유전자 분석 및 검사 서비스를 위해서는 제공하고자 하는 정보의 정확한 기준 필요하며 정해진 기준의 준수가 반드시 필요하다는 것이라 생각된다. 또한 직접적으로 환자에게 정보를 제공하는 유전자 검사 서비스가 필요하다는 것과 설령 현재는 VUS(variant of unknown significance) 라 할지라도 정보의 불확실성과 불완전성을 몇번이고 사용자에게 숙지시켜야 함을 느끼게 된다.
원고: Amy Williams
피고: Athena Diagnostics 와 모기업인 Quest Diagnostics
혐의: Athena DNA 검사의 유전변이의 잘못된 분류가 William의 아들을 죽음으로 이끈 의사의 위험한 처방을 야기했다는 것.
현재 판결의 주된 쟁점은 실제로 이번 사건이 보통의 관습법의 태만이나 부주의가 아닌 의료과실 치사인가라는 점이다. 이 사건은 연방 법원의 판결을 기다리고 있는 상황이다. 이 판결에 따라 소송이 배심재판을 받을지가 결정이 된다.
Case History
2005년 8월 태어난 Christian Millare 는 태어난지 4개월째부터 발작 증상이 나타나기 시작했다. 그의 의사는 Dravet syndrome(이 질환을 가진 환자의 80%는 SCN1A 유전자에 변이가 있는것으로 알려짐)이 아닌 간질성발작으로 판단하고 sodium channel inhibitor medication 을 처방하였다. 2007년 1월 SCN1A 유전자를 검사하기 위해 Christian의 DNA가 Athena Diagnostics로 보내졌다. 만약 SCN1A 유전자에 변이가 있는 Dravet syndrome이라면 나트륨 채널 억제 약물 처방은 피해야 했다. 2007년 5월에 DNA sequencing이 진행되었으며 6월에 이 테스트를 의뢰한 의사에게로 결과가 전달되었다. DNA 검사 결과에는 Christian이 SCN1A에 유전자 변이가 있지만 이는 VUS (variant of unknown significance), 즉 질병의 원인이 된다고는 밝혀지지 않은 유전변이라는 것이라 서술되어 있었다. Christian의 담당의는 이 결과를 바탕으로 계속적으로 나트륨 채널 억제 약물을 처방했다. Athena 는 환자나 환자의 가족에게는 유전자 검사 결과를 발행하지 않았다. 결국 Christian는 2008년 1월 사망하게 되었다.
The Complaint - March 2016 : 보호자로 부터의 소송
Christian의 엄마인 Amy Williams 는 Athena for 2016년 5월 사우스 캘리포니아 주 법원에 고소하게 된다. 고소 내용은 Athena가 'Christian이 Dravet syndrome 을 가지고 있다는 것을 확인하는데 실패'했고 'DNA 변이 분류 기준을 준수하지 못함'이라는 2가지로 치료 기준을 위반했다는 것이다.
2007년 Athena 의 유전변이 분류의 정의에 따르면 특정 변이가 'known disease-associated mutation' 으로 분류되기 위해서는 질병과 관련이 있다는 문헌이 있어햐 한다는 것이다. 그런데 2006년과 2007년 두차례에 걸쳐 관련 논문이 출판되었었다. 그렇기 때문에 Christian의 유전변이를 VUS로 분류한 것은 Athena의 잘못이라는 것이다. 2007년 검사 결과에서는 2005년 출판된 논문을 '계류 중' 이라고 표시한것으로 보아 Athena의 문헌 통합이 2년 정도 뒤쳐져 있었다고 판단된다는 것이다.
Hearing on Defendant's Motion to Dismiss - January 4, 2017 : 피고인의 항변
Athena측은 William이 제기한 과실에 대한 혐의는 의료 과실에 대한 것으로 혐의를 제기할 시간 제한이 있는 사항이라는 것이다. 사우스 켈리포니아에서는 원고가 healthcare provider(의료 공급자)에게 의료과실에 대해 소송을 걸수 있는 기간은 과실을 발견한 시점으로 부터 3년이다. 그러나 6년이 지난후에는 완전히 그 권리를 잃게 되는데 이 6년을 'statute of repose'라 한다. William의 변호인측은 이는 의료과실법이 아닌 일반의 관습법에 관한 것이라 주장하고 있다.
결국 재판관이 이 문제를 어떻게 판결하는 가는 CLIA-certified clinical laboratory 를 사우스 캘리포니아 주법하에 licensed healthcare provider 로 보는가에 달려 있다. 특히 환자가 직접적으로 거래하지 않는 실험실에서 의료 과실 기준이 적용되는 환자와의 전문적 수탁 관계를 갖을 수 있을 것인가 하는 것이다.
이는 사우스 캘리포나아 주 대법원에서 Athena를 healthcare provider로 인정해줄 것인가에 달렸다. 소송은 사우스 캘리포니아 주법원에서 시작되었고 피고인들이 이를 연방 법원으로 넘겼으나(피고와 원고가 서로 다른 주에 소속되었기에) 결국은 사우스 캘리포니아 주법에 따라 Athena가 healthcare provider임을 certification 되는 문제가 되어 이는 사우스 캘리포니아 주 대법원의 판결에 영향을 받게 된다.
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