23andMe white paper 를 이야기 하면서 나왔던 것 중의 하나인 odds ratio 설명을 좀더 와닿게 설명해보도록 하겠습니다(물론 저의 생각인지라 틀린 점이 있거나 혹은 별로 와닿지 않을 수도 있으며 이 경우 수정 답글을 달아 주시면 감사하겠습니다).
white paper 에서 처럼 genotype이 3종류 임을 가정하겠습니다 (G1,G2,G3 , 여기서 특정 trait D에 가장 좋은 genotype을 G1 이라고 가정합니다). D 는 disease 혹은 관심 있는 trait의 발변형이라고 하겠습니다.
먼저 odds 를 보자면
odds(x) = Pr(x) / 1 - Pr(x) 이므로
odds(D|G2) = Pr(D|G2) / 1 - Pr(D|G2) 입니다.
여기서 분모를 보면
1 - Pr(D|G2) = (Pr(G2) - Pr(D,G2)) / Pr(G2) = Pr(D',G2) / Pr(G2) = Pr(D'|G2) 가 됩니다 (D' 는 disease 가 아닌 표현형).
곧 odds(D|G2) = Pr(D|G2) / 1 - Pr(D|G2) = Pr(D|G2) / Pr(D'|G2) 가 되는 것이죠.
이 odds 수식을 말로 설명하자면 특정인의 genotype 이 G2 일때 질병 D 에 걸릴 확률이 안 걸릴 확률에 비해 odds(D|G2) 값 만큼 높다는 것입니다. 좀 더 구체적으로 수치로 예를 들자면 내가 genome 상의 특정 위치에서 genotype이 C 가 나왔는데 이로 인한 disease D의 odds가 3이 나왔다면 전 그 병인 D 에 걸릴 활률이 안 걸릴 확률보다 3배가 높은 것이죠.
odds ratio를 보자면
odds ratio = odds(D|G2)/odds(D|G1) 입니다(white paper에서도 나왔듯이 odds ratio의 분모의 genotype은 항상 가장 odds가 낮은 genotype인 G1 이 되겠습니다).
마찬가지로 구체적인 수치로 예를 들자면 odds(D|G1)의 값이 0.5 라면 저의 genotype에 의한 odds ratio는 3/0.5 로 6이 되는 것입니다. 이는 가장 좋은 genotype을 갖은 사람에 비해서는 제가 disease D 에 걸릴 위험도가 6 배가 높다는 것입니다.
